Seguro que alguna vez has escuchado noticias en las que se pide colaboración para donar médula ósea, generalmente para ayudar a niños enfermos. Esta donación puede ser la única solución curativa para diversas enfermedades hematológicas, como la leucemia u otros síndromes mieloproliferativos. Hoy, sin embargo, nos centraremos en la aplasia medular, una patología un poco más desconocida.

La aplasia medular se considera una enfermedad rara, ya que su frecuencia oscila entre 2 y 4 casos por millón de habitantes al año. En Europa, concretamente, esta incidencia es algo menor, entre 1.5 y 2 casos por millón de habitantes al año. Sin embargo, es una patología que requiere atención, mayor conocimiento y, por supuesto, concienciación.

¿Qué es la aplasia medular? Definición y síntomas

La aplasia medular es una insuficiencia medular en la que se produce una desaparición parcial (aplasia moderada) o total (aplasia grave) de las células madre hematopoyéticas. Estas células se encuentran en la médula ósea y son las que se encargan de la hematopoyesis, es decir, de producir las diferentes células de la sangre: glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas.

Como consecuencia de la desaparición de los tres tipos de células sanguíneas —lo que también se conoce como pancitopenia— se produce la tríada clásica de anemia (por la disminución de glóbulos rojos), leucopenia (por la disminución de glóbulos blancos o leucocitos) y trombocitopenia (por la disminución de plaquetas). 

Pero entonces, ¿cuáles son exactamente los síntomas que se presentan en la aplasia medular? Uno de los principales problemas que presenta esta enfermedad es el aumento de infecciones, generalmente generadas por bacterias y hongos, debido a la leucopenia. Esto se debe a que los glóbulos blancos son parte del sistema inmunitario del cuerpo y ayudan a combatir infecciones y otras enfermedades, pero la disminución de los mismos produce una mayor susceptibilidad a las infecciones. 

Además, también se puede producir un aumento de riesgo de hemorragias porque, al haber falta total o casi total de las plaquetas, estas no podrán agruparse y sellar las heridas, por muy pequeñas que sean, e independientemente de si es en la piel o en las mucosas.

Por otro lado, la anemia lleva asociados síntomas como fatiga, mareos, taquicardia, palidez y cefalea, debido a la falta de circulación de glóbulos rojos y, por consiguiente, a la dificultad de la llegada del oxígeno a los distintos órganos del cuerpo.

Causas y tipos de aplasia medular

La aplasia medular es una enfermedad que no tiene diferencias significativas entre sexos y que generalmente aparece en el adulto joven (entre los 20 y 25 años), aunque también puede aparecer a partir de los 55 – 60 años o en niños (de 2 a 5 años). Este último grupo suele padecer la enfermedad debido a trastornos hereditarios o congénitos.

Por tanto, la aplasia medular se puede dividir en dos grandes grupos: aplasias congénitas o aplasias adquiridas, que suponen entre el 85 y el 90% de las insuficiencias medulares. De esta manera, las aplasias congénitas obedecen a trastornos genéticos, y algunos ejemplos serían la anemia de Fanconi, la disqueratosis congénita y el Síndrome de Shwachman-Diamond. 

Por otro lado, las aplasias adquiridas pueden aparecer debido a diferentes causas: 

• Infecciones virales: por el virus de Epstein-Barr (herpesvirus causante de la mononucleosis infecciosa), por el VIH o por el virus de la hepatitis, entre otros.
• Por la utilización de algunos fármacos como el cloranfenicol, algunos antidepresivos, la sulfonamida, etc.
• Secundaria a enfermedades autoinmunes como el lupus o la artritis reumatoide.
• Asociada al embarazo.
• Por la exposición a radiaciones ionizantes o a ciertos químicos (derivados del benceno e insecticidas como el DDT).

Sin embargo, también puede ser por causas desconocidas, por lo que se clasifica como idiopática. De hecho, actualmente la etiología de esta enfermedad es conocida solamente en un tercio de los pacientes.

Al contrario que la leucemia, la aplasia medular es una hemopatía no neoplásica, es decir, no se caracteriza por la formación de un tumor. El principal mecanismo fisiopatológico que se propone (cada vez más evidente) es que la causa subyacente es consecuencia de un fenómeno autoinmune. Es decir, esta enfermedad es causada por un mecanismo en el que se produce un ataque al tejido hematopoyético por parte de los linfocitos T del propio paciente.

Diagnóstico de la aplasia medular

El diagnóstico de sospecha se basa en una evaluación de la historia clínica del paciente (exposición a tóxicos, infecciones víricas, antecedentes familiares de enfermedades hematológicas…), una exploración física y un análisis de sangre periférica para confirmar si el paciente padece pancitopenia (desaparición de los tres tipos de células sanguíneas, como hemos explicado anteriormente).

Si tras esta primera evaluación se sigue sospechando de aplasia medular, se debe confirmar con un estudio medular con la realización de una biopsia de médula ósea. Con esta prueba se verá si existe una reducción de las células madre hematopoyéticas y se podrá confirmar el diagnóstico.

Tratamientos para la aplasia medular

Debido a la insuficiencia medular y a otras anomalías somáticas asociadas, la aplasia medular es una enfermedad que presenta una alta mortalidad, especialmente las aplasias medulares congénitas diagnosticadas en edad pediátrica.

Sin embargo, algunos tratamientos disminuyen drásticamente el porcentaje de mortalidad de los pacientes. Además, un punto fundamental a tener en cuenta para un buen pronóstico es un diagnóstico precoz y empezar lo antes posible con el tratamiento, ya que un tratamiento precoz amplía las probabilidades de curación al 75% y aumenta de manera muy notable la supervivencia de los pacientes. Esto se debe a que, cuanto antes se detecte, menor será el daño en el tejido hematopoyético y mayores serán las posibilidades de que sea reversible.

Terapia inmunosupresora

El tratamiento más empleado es la terapia inmunosupresora. Como hemos comentado, el mecanismo fisiopatológico subyacente es de carácter autoinmune. Con este tipo de tratamiento se pretende disminuir la actividad del sistema inmunitario con el fin de que no ataque al tejido hematopoyético del propio paciente. Para obtener un porcentaje alto de respuestas completas frente al tratamiento son necesarias varias sesiones (un tratamiento de al menos 2 años de duración) y se deben vigilar los valores del hemograma del paciente con análisis de sangre periódicos, ya que la incidencia de recaída se sitúa alrededor del 35%.

Trasplante de médula ósea

Aunque la terapia inmunosupresora sea el tratamiento más empleado, el único tratamiento curativo para la aplasia medular es el trasplante de médula ósea. El trasplante aumenta la tasa de supervivencia de los pacientes de aplasia medular a un 80%, aunque también intervienen algunos factores como la edad del paciente, si el trasplante se realiza con prontitud tras el diagnóstico, el número de infecciones previas al trasplante que ha tenido el paciente, si ha seguido algún otro tratamiento previamente, etc. Aún así, es la alternativa terapéutica que tiene menor posibilidad de recaídas a largo plazo.

Sin embargo, no más del 25% de los pacientes encuentran un donante histocompatible, propiedad necesaria para que el sistema inmunológico del receptor no rechace el trasplante.

Para comprender la importancia de este tipo de trasplante, es necesario saber que solamente con tratamiento de soporte (antibióticos, transfusiones de sangre…) pero sin trasplante, la supervivencia de la aplasia medular grave es menor del 20% en el primer año tras el diagnóstico.

Conclusión

Aunque la aplasia medular no sea una enfermedad muy frecuente, tiene un porcentaje de mortalidad muy elevado, sobre todo si no se diagnostica a tiempo y no se sigue el tratamiento adecuado.

Aún queda mucho por avanzar en la investigación de esta patología, pero todos podemos colaborar para disminuir la mortalidad en pacientes con enfermedades hematológicas. Como ya hemos mencionado, el trasplante de médula puede ser la única solución curativa para muchísimas personas, y además no supone ningún tipo de riesgo para el donante. Desde aquí os animamos a donar médula, a regalar vida. 

Artículo editado por Ricardo Hernández Cardeñas

Bibliografía

Bacigalupo A. Aplastic Anemia: Pathogenesis and Treatment. Hematology 2007(1): 23-8.

Bacigalupo A, et al. Treatment of acquired severe aplastic anemia: bone marrow transplantation compared with immunosuppressive therapy-The EBMT experience. Semin Hematol 2000; 37: 69-80.

Esteves, A. C., Freitas, O., Almeida, T., & Rosado, L. Aplasias medulares congénitas. Anales de Pediatría, 2010; 73(2), 84-87. 

León, P., Cardemil, D., Osorio, R., Peña, C., Valladares, X., Puga, B., & Cabrera, M. E. Aplasia medular adquirida, experiencia en un hospital público de referencia. Revista médica de Chile, 2018; 146(2), 175-182.

Marín P, et al. Aplasia medular y anemia de Fanconi. En: Manual Práctico de Hematología Clínica 2ª ed., Sanz MA, Carreras E (eds), 2005, pp. 75-85.

Vallejo C, Ruiz-Argüelles GJ. Insuficiencias medulares: Aplasia Medular Adquirida y Anemia de Fanconi. Manual práctico de Hematología Clínica (3ª edición); Sanz MA y Carreras E (eds); Editorial Antares. 2008; pp: 77-91.