驴Qu茅 es la Organizaci贸n del Genoma Humano?

Lo sabemos todo sobre el ser humano, o eso creemos. Pero realmente sabemos, 驴qui茅nes somos, de d贸nde venimos y a donde vamos?. En este art铆culo veremos todo acerca de la Organizaci贸n del Genoma Humano.

驴Qu茅 es el genoma humano?

驴Qu茅 es la Organizaci贸n del Genoma Humano?
Cariotipo del genoma humano. Fotograf铆a de: genome.gov

El genoma humano est谩 compuesto por una secuencia de 3.2 x 109 nucle贸tidos (mol茅culas org谩nicas formadas por la uni贸n covalente de un monosac谩rido de cinco carbonos, una base nitrogenada y un grupo fosfato), organizado y compactado en 23 pares de cromosomas (22 pares de autosomas y 2 cromosomas sexuales).

驴C贸mo empez贸 todo?

James Watson asumi贸 en 1988 la direcci贸n ejecutiva de la Investigaci贸n del Genoma Humano en el NIH (Instituto Nacional de Salud).

En abril de 1988, se crea la Organizaci贸n del Genoma Humano (HUGO),  formada por 42 cient铆ficos de 17 pa铆ses.

驴Qu茅 es la Organizaci贸n del Genoma Humano?
Miembros fundadores de HUGO

Recibi贸 una financiaci贸n p煤blica de 220 estados. La primera reuni贸n fue en ese a帽o, sobre el trazado y secuenciaci贸n del genoma en el Cold Spring Harbor.

No fue hasta 1990 cuando comienzan los trabajos de secuenciaci贸n del ADN, en 2001 el 90% del genoma fue publicado y en 2003 el 100% de este.

Descubrimientos de HUGO

  • El genoma humano contiene 3200 millones de pares de base
  • Incluye unos 25000 genes codificadores de prote铆nas
  • Solo el 2% de la longitud del genoma corresponde a exones
  • Los intrones constituyen un 25% del genoma.
  • Las secuencias repetitivas representan el 60%
  • El restante 13%, es la informaci贸n 煤til de ADN, que codifica la informaci贸n gen茅tica

Utilidades de la organizaci贸n

  • Conocer con detalle las bases gen茅ticas del desarrollo embrionario, la expresi贸n y regulaci贸n g茅nicas y los procesos patol贸gicos que afectan al ser humano
  • Crear herramientas de diagn贸stico eficaces, basadas en la composici贸n gen茅tica del individuo
  • Dise帽ar tratamientos nuevos, eficaces e individualizados para las enfermedades con componente gen茅tico
  • Desarrollar la medicina preventiva gracias a los an谩lisis individualizados, que se basan en el genoma de cada persona
  • Desvelar las claves de la evoluci贸n a trav茅s del estudio del genoma y de su comparaci贸n con el de otros organismos

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Andrea Palas 脕lvaro Linares

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