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¿Qué es la Organización del Genoma Humano?

Lo sabemos todo sobre el ser humano, o eso creemos. Pero realmente sabemos, ¿quiénes somos, de dónde venimos y a donde vamos?. En este artículo veremos todo acerca de la Organización del Genoma Humano.

¿Qué es el genoma humano?

¿Qué es la Organización del Genoma Humano?
Cariotipo del genoma humano. Fotografía de: genome.gov

El genoma humano está compuesto por una secuencia de 3.2 x 109 nucleótidos (moléculas orgánicas formadas por la unión covalente de un monosacárido de cinco carbonos, una base nitrogenada y un grupo fosfato), organizado y compactado en 23 pares de cromosomas (22 pares de autosomas y 2 cromosomas sexuales).

¿Cómo empezó todo?

James Watson asumió en 1988 la dirección ejecutiva de la Investigación del Genoma Humano en el NIH (Instituto Nacional de Salud).

En abril de 1988, se crea la Organización del Genoma Humano (HUGO),  formada por 42 científicos de 17 países.

¿Qué es la Organización del Genoma Humano?
Miembros fundadores de HUGO

Recibió una financiación pública de 220 estados. La primera reunión fue en ese año, sobre el trazado y secuenciación del genoma en el Cold Spring Harbor.

No fue hasta 1990 cuando comienzan los trabajos de secuenciación del ADN, en 2001 el 90% del genoma fue publicado y en 2003 el 100% de este.

Descubrimientos de HUGO

  • El genoma humano contiene 3200 millones de pares de base
  • Incluye unos 25000 genes codificadores de proteínas
  • Solo el 2% de la longitud del genoma corresponde a exones
  • Los intrones constituyen un 25% del genoma.
  • Las secuencias repetitivas representan el 60%
  • El restante 13%, es la información útil de ADN, que codifica la información genética

Utilidades de la organización

  • Conocer con detalle las bases genéticas del desarrollo embrionario, la expresión y regulación génicas y los procesos patológicos que afectan al ser humano
  • Crear herramientas de diagnóstico eficaces, basadas en la composición genética del individuo
  • Diseñar tratamientos nuevos, eficaces e individualizados para las enfermedades con componente genético
  • Desarrollar la medicina preventiva gracias a los análisis individualizados, que se basan en el genoma de cada persona
  • Desvelar las claves de la evolución a través del estudio del genoma y de su comparación con el de otros organismos

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Andrea Palas Álvaro Linares