¿Qué es el ADN mitocondrial y por qué es tan importante?

Descubierto por Margit M. K. Nass y Sylvan Nass mediante microscopía electrónica en 1963, el ADN mitocondrial (ADN mt) es el material genético de las mitocondrias, que son las principales responsables de suministrar la energía necesaria para la respiración celular.

A continuación, vamos a ver sus principales características y aplicaciones mas relevantes.

Características del ADN mitocondrial.

El genoma mitocondrial es una molécula de ADN de doble cadena o bicatenario, circular cerrado. Con 16.569 pares de bases cuenta con una cadena pesada, denominada cadena H («heavy» en inglés), y una cadena ligera L («light» en inglés).

Codifica 37 genes, dentro de los cuales encontramos: ARNs ribosómicos, ARNs de transferencia y proteínas que participan en la fosforilación oxidativa.

Se han propuesto dos modelos por los cuales el genoma mitocondrial podría replicarse para dar dos copias, una para cada una de las mitocondrias resultantes de la fisión binaria:

  • Desplazamiento de cadena o modelo asincrónico: este modelo propone que la replicación comienza desde el origen de replicación de la cadena pesada, denominado OH u OriH, situado en la región D-loop, hasta el origen de replicación de la cadena ligera, denominado OL; siguiendo el sentido de las agujas del reloj.
  • Replicación de la cadena simétrica acoplada: según este modelo la replicación podría iniciarse desde múltiples orígenes, con la formación de burbujas u horquillas de replicación bidireccionales.

Herencia.

El ADN mitocondrial se hereda por vía materna, ya que durante la fecundación el óvulo es el gameto que aporta las mitocondrias, puesto que las mitocondrias y la cola del espermatozoide son destruidos en el proceso.

No obstante, recientemente se han encontrado casos excepcionales a esta norma general, en los que el gameto masculino también contribuía en el aporte de mitocondrias.

Origen.

El ADN mitocondrial aparece en las células hace 2.000 millones de años, cuando una proteobacteria se asoció con una célula procariota, convirtiéndose la proteobacteria en un orgánulo citoplasmático de doble membrana y transfiriendo parte de su material genético al nucleoide de la célula procariota. Este proceso se ha consolidado durante millones de años, reduciendo el tamaño del genoma mitocondrial y fortaleciendo la relación entre las mitocondrias y los núcleos de las actuales células eucariotas.

Esta teoría es la mundialmente conocida teoría endosimbiótica, propuesta por Lynn Margulis en 1980.

Homoplasmia y heteroplasmia.

Heteroplasmia es la presencia de distintos tipos de ADN mitocondrial, en una mitocondria, célula o individuo; y la homoplasmia es por tanto, la presencia de un único tipo de ADN mitocondrial.

Este fenómeno se da por mutaciones, que aparecen por errores en la replicación y por los daños desencadenados por la presencia de especies reactivas de oxígeno, lleva implicado la aparición de enfermedades mitocondriales en las que el porcentaje de severidad o gravedad está directamente relacionado con el porcentaje de mutaciones.

Algunas de estas enfermedades son el síndrome de Pearson, el síndrome de Kearns-Sayre y la atrofía óptica de Leber. También se ha visto en pacientes con la enfermedad de Parkinson, Alzheimer y con cánceres comunes mutaciones en el ADN mitocondrial que parecen contribuir al desarrollo de la patología.

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Locis del genoma mitocondrial implicados en distintas enfermedades humanas. Siendo MELAS encefalomiopatía mitocondrial, MERF epilepsia mioclónica y MND enfermedad de la neurona motora.

Aplicaciones.

Una de las aplicaciones mas comunes del ADN mitocondrial es para determinar la identidad de restos no identificados, tras compararlo con posibles familiares, en el marco de la medicina legal y forense. Este método es útil para restos de huesos, pelos o dientes, donde el ADN mitocondrial es utilizable, a diferencia del nuclear.

La zona que se compara del genoma mitocondrial es la no codificante, ya que es la que presenta variabilidad entre los distintos individuos.

Así fueron identificados los restos de huesos del zar Nicolas II, exhumados en Rusia en 1991.

¡De actualidad! El gobierno ruso confirmó el pasado viernes 17 de julio, que los restos oseos humanos encontrados cerca de Ekaterimburgo (Rusia) en 2007, pertenecen a la princesa María y el príncipe heredero Alexei, hijos de Nicolas II y Alexandra Romanov.

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Familia Romanov. De izquierda a derecha: Olga, María, Nicolas II, Alexandra, Anastasia, Alexei y Tatiana.

Referencias.

Clay Montier, L. L., Deng, J. J., & Bai, Y. (2009). Number matters: Control of mammalian mitochondrial DNA copy number. Journal of Genetics and Genomics = Yi Chuan Xue Bao, 36(3), 125-131.

Stewart, J. B., & Chinnery, P. F. (2015). The dynamics of mitochondrial DNA heteroplasmy: Implications for human health and disease. Nature Reviews Genetics, 16(9), 530-542.

Chen, X. J., & Butow, R. A. (2005). The organization and inheritance of the mitochondrial genome. Nature Reviews Genetics, 6(11), 815-825.

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José Romero de Gaetano

Biólogo apasionado por la virología, biología molecular, genética y bioinformática. El límite está en la voluntad y la ciencia es la herramienta más poderosa para avanzar como sociedad.

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