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Svante Pääbo, nuevo Premio Nobel de Medicina

Svante Pääbo

Probablemente en las últimas semanas hayáis leído o escuchado en alguna ocasión el nombre de Svante Pääbo, ya sea en la radio, televisión o redes sociales. Este flamante biólogo recibió hace pocas semanas el prestigioso Premio Nobel de Medicina de 2022, por lo que su popularidad ha subido como la espuma en escasas horas, llegando a aparecer en telediarios o programas de televisión, algo que, por desgracia, normalmente es impensable para un científico.

Ahora bien, quizá ya no os resulta tan familiar la disciplina científica a la que se dedica, gracias a la cual ha conseguido este célebre premio. Svante, a lo largo de su carrera, ha centrado sus esfuerzos en un área poco conocida: la paleogenómica. Sus descubrimientos en el mundo de la paleogenómica nos han permitido conocer con mayor precisión nuestra historia, así como la de nuestros parientes más cercanos, los primates.

A lo largo de este artículo trataremos de adentrarnos en el mundo de la paleogenómica, explicando los diferentes descubrimientos que han llevado a nuestro protagonista, Svante Pääbo, a alcanzar el Premio Nobel de Medicina.

Svante Pääbo y la paleogenómica

Svante Pääbo, nuevo Premio Nobel de Medicina, nació en Estocolmo en 1955. Hijo de Sunne Karl Bergström, premio Nobel de Fisiología y Medicina en 1982. Con 17 años cambió su residencia a una ciudad próxima a la capital Sueca, Uppsala, donde completó sus estudios cursando la carrera de Biología. Cuatro años después de terminar la carrera, se doctoró en el Departamento de Biología Celular de la misma universidad tras su investigación sobre el funcionamiento de la proteína E19 de los adenovirus en el sistema inmunológico.

Prof. Dr. Svante Pääbo, Premio Nobel de Medicina 2022. Extraído de https://www.agenciasinc.es/Noticias/El-padre-del-genoma-neandertal-Svante-Paeaebo-Premio-Princesa-de-Asturias (último acceso noviembre 2022).

No obstante, con el paso del tiempo, Svante fue especializándose y centrándose en diferentes investigaciones relacionadas con una nueva área de conocimiento que tan solo estaba dando sus primeros destellos: la paleogenómica.

La paleogenómica (del griego palaiós, ‘viejo’; gene, ‘gen’) tiene como objetivo el estudio de los genomas de las poblaciones del pasado, es decir, del ADN antiguo. En este punto debo hacer un pequeño inciso para indicar la diferencia que hay con la paleogenética, ya que esta última rama del conocimiento consiste en el estudio de los genes de las poblaciones del pasado. Sin embargo, la paleogenómica no centra su investigación en los genes sino en el conjunto de ellos, es decir, en el genoma completo de organismos del pasado.

Pero lo que resulta realmente sorprendente en esta disciplina científica es el paleogenoma. Es decir, consiguen material genético de hace millones de años y, posteriormente, lo analizan. ¿De dónde sacan estas muestras? En mi opinión, encontrar ADN antiguo puede resultar casi más difícil que te toque la lotería, pero, gracias a científicos tan prestigiosos como Svante, esta búsqueda puede simplificarse. Como toda la materia en descomposición, las muestras biológicas se van degradando con el paso del tiempo. Sin embargo, se pueden dar ciertas condiciones excepcionales (por bajas temperaturas, la presencia de determinados gases, el pH del suelo…) que pueden conservar el ADN de las muestras durante millones de años. Una vez recuperado el ADN, gracias a las nuevas tecnologías de secuenciación masiva, equipos como el de Svante han logrado analizar el material genético y sacar resultados realmente sorprendentes.

Uno de los principales objetivos que tiene la paleogenómica es el de determinar las relaciones existentes entre los antiguos homínidos. Las investigaciones de Svante Pääbo, como veremos a continuación, nos han permitido conocer mejor la posición que ha jugado nuestra especie, Homo sapiens, en relación con el resto de especies ya extinguidas del linaje humano. Mediante esta rama del conocimiento, no solo podemos conocer los cruces que hubo entre poblaciones del pasado, sino también numerosos acontecimientos que tuvieron lugar hace muchos años, como crisis climáticas, migraciones y grandes extinciones que han sobrevolado alrededor de la historia de nuestros antepasados.

Otras líneas de investigación dentro de la paleogenómica han tratado de dar a conocer nuestra relación con agentes patógenos (como virus, bacterias u hongos), analizar la diversidad de las poblaciones antiguas, o bien identificar aquellos genes que están directamente involucrados en la definición de la especie H. sapiens. Genes que únicamente se han descubierto en nuestra especie, o bien, aunque se hayan visto en otras especies, su expresión o características permiten identificar a un H. sapiens de otra especie del linaje de los hominoideos.

El impacto de Svante Pääbo en el campo de la paleogenómica rápidamente se vio reflejado con su nuevo puesto en 1997, nada más y nada menos que como director en el flamante Instituto de Biología Evolutiva Max Planch, en Alemania (posición que ocupa aún en 2022).

Durante sus más de 30 años de investigaciones, Svante ha publicado más de 200 artículos científicos, en revistas tan prestigiosas como Nature, Science o Genome Research (entre muchas otras). Y, aunque resulte realmente difícil comprimir toda su carrera investigadora en un humilde blog, en las próximas líneas trataré de resumiros cuáles han sido sus dos grandes descubrimientos en relación con nuestro pasado: la capacidad de habla del ser humano y de nuestras especies más cercanas, y el genoma neandertal.

Historia del ser humano

Gran parte del conocimiento que tenemos actualmente sobre nuestro pasado, origen, migraciones, relaciones con especies similares, entre otros, se lo debemos a Svante. El estudio de los restos fósiles también nos ha ayudado en gran medida a conocer mejor nuestro origen. Sin embargo, la erosión del viento y de la tierra, el hielo, el calor…, con el paso de los años, han ido degradando los fósiles y limitándonos mucho su estudio. No obstante, la paleogenómica ha venido para quedarse.

Mediante el ADN de las poblaciones del pasado, e incluso de las actuales, somos capaces de estudiar nuestro origen, nuestras relaciones con otras poblaciones e, incluso, grandes crisis que hemos podido sufrir (provocadas por el clima, guerras, epidemias, etc.). ¡Quien sabe, quizá un paleogenetista dentro de 15.000 años será capaz de descifrar mediante el estudio del ADN que a finales de 2019 empezó la crisis del Covid-19!

Svante, mediante el estudio de los cambios genéticos que se han ido produciendo en las diferentes poblaciones del pasado y junto con otros científicos de prestigioso nombre, fue creando lo que denominamos haplotipos. Un haplotipo (haploide del griego: ἁπλοῦς, haploûs , ‘único, simple’; y typos, ‘huella’) se define coloquialmente como un conjunto de variaciones del ADN (llamadas polimorfismos) a lo largo de un cromosoma que tienden a ser heredadas juntas al encontrarse tan próximas físicamente entre sí. .

A lo largo de la historia, los diferentes grupos humanos se fueron separando unos de otros, formando diferentes poblaciones. En estas poblaciones, se produjeron mutaciones y, como la mayoría de estas mutaciones no se transmitían a otras poblaciones, éstas a día de hoy nos han permitido identificar y caracterizar las diferentes agrupaciones de seres humanos a lo largo de la historia.

Por lo tanto, mediante el estudio del conjunto de mutaciones que definen una población (haplotipos) Svante ha ido conociendo nuestro pasado. Comparando los haplotipos de las poblaciones africanas con las no africanas, concluyó en un estudio publicado en la revista Nature en el año 2000, que el ser humano anatómicamente moderno (el ser humano que hoy conocemos, sin tener en cuenta especies pasadas como H. habilis u H. rudolfensis) salió del continente africano y fue poblando el resto del planeta hace cerca de 171.000 años. A partir de ese momento, se separaron un total de 6 poblaciones diferentes fuera del continente africano, las cuales fueron expandiéndose a lo largo de todo el continente europeo y asiático.

No obstante, Svante también, mediante el estudio de nuestro genoma, pudo observar que esta colonización de Europa y Asia no fue sencilla. Mediante el estudio del paleogenoma de las poblaciones europeas y asiáticas observó cómo alrededor de esta colonización se produjo una importante pérdida de diversidad genética. Y os estaréis preguntando, ¿qué supuso la pérdida de biodiversidad en ese momento de la historia? Son muchas las explicaciones, aunque la más recurrente y principal está relacionada con una dramática reducción de la población, muy probablemente debida a una gran crisis climática.

Aunque no es la única causa que, a lo largo de la historia, ha provocado pérdidas de biodiversidad en las poblaciones de seres vivos, está demostrado que la pérdida de la diversidad genética que caracterizó la salida del ser humano del continente africano y su expansión por el europeo y africano fue debido a una gran crisis climática que dificultó el día a día de nuestros ancestros. Quién sabe, quizás, sin esa crisis climática, ¿estarías tú leyendo este artículo? Tenemos nuestras dudas, ya que estoy seguro de que la historia habría sido muy diferente.

A su vez, Svante también estudió el origen concreto de las actuales poblaciones europeas. De nuevo, mediante un estudio publicado en Nature en el año 2014, descubrió que los actuales europeos provenimos de, al menos, tres poblaciones diferentes: una primera, conocida como West European hunter-gatherers (población occidental de cazadores-recolectores), de la que provenimos la mayor parte de los europeos, a excepción de los países del este; La segunda de las poblaciones, conocida como Ancient North Eurasians (antiguos euroasiáticos del norte), relacionadas con las actuales poblaciones europeas y de oriente próximo; y, finalmente, una tercera población, Early European Farmers (los primeros agricultores europeos), que fue expandiéndose por toda Europa, mezclándose con las dos poblaciones anteriormente enumeradas.

Por lo tanto, gracias a Svante, hoy día sabemos que, por lo general, un francés, un español, un italiano y un portugués, tenemos un origen común, ya que descendemos de las mismas poblaciones de cazadores recolectores que poblaron nuestras regiones hace miles de años.

¿Solo nosotros podemos hablar?

La comunidad científica siempre ha considerado el habla como una característica exclusiva del ser humano. No obstante, durante mucho tiempo, se han ido desarrollando debates realmente interesantes sobre este tema, ya que son muchos los animales que han conseguido desarrollar un medio de comunicación efectivo. Este es el caso de los verbet, o monos verdes, los cuales mediante una comunicación por vocalizaciones son capaces de transmitir al resto de su grupo diferentes peligros, como puede ser la llegada de un gran depredador.

Sin embargo, a pesar de la gran cantidad de tipos de comunicación que podemos encontrar en la naturaleza, el ser humano es el único que tiene la capacidad de habla, es decir, es la única especie con un sistema articulado de palabras para la comunicación. En la actualidad pues, no se ha visto que haya ninguna otra especie en la naturaleza que pueda hablar a excepción del ser humano. Sin embargo, ¿ha habido alguna especie diferente a H. sapiens en la historia con capacidad de hablar? Esta fue la pregunta que se hizo Svante Pääbo hace más de 20 años.

Tras un proceso de recopilación bibliográfico, necesario en cualquier investigación científica, descubrió los diferentes estudios llevados a cabo alrededor de un gen muy particular: el gen FOXP2. Diferentes investigaciones, entre las que cabe destacar la llevada a cabo por Cecilia S.L. Lai y su equipo (2001), observaron cómo el gen FOXP2 ha estado a lo largo de la evolución y, actualmente, directamente involucrado con el desarrollo del habla y el lenguaje.

Con el fin de dar solución a su pregunta acerca de la exclusividad del lenguaje articulado en el ser humano, Svante centró sus investigaciones alrededor del gen FOXP2. Para ello, trató de estudiar la composición genética del gen FOXP2 tanto en nuestra especie como en las especies más cercanas del linaje humano: neandertales, denisovanos, H. antecessor, H. habilis, H. erectus… e incluso ¡en chimpancés!

Fue en el año 2007, en la revista Current Biology (Krause, et al. 2007), en la que nuestro protagonista llegó a la siguiente conclusión: el último gran cambio genético producido sobre el gen FOXP2 se dio hace 300.000-400.000 años en el linaje humano. Es decir, todas las especies humanas separadas de nuestra rama hace menos de 300.000 años, entre las que se encuentran los famosos Neandertales, presentaron un gen FOXP2 muy similar al nuestro. ¿Quiere eso decir que los Neandertales hablaban?

Con buen criterio, Svante y su equipo, tras estos resultados, trataron de no precipitarse con las conclusiones. A pesar de la importancia del gen FOXP2 en la capacidad de habla, las características anatómicas, tales como la forma del tracto vocal supralaríngeo, tuvieron que jugar un papel fundamental también en el desarrollo de dicha capacidad. Es decir, aunque los Neandertales tuvieran las capacidades genéticas para hablar, podría caber la posibilidad que, anatómicamente, encontrasen ciertas dificultades para desarrollar nuestro lenguaje.

Proyecto del Genoma Neandertal

Tras el enorme trabajo que conllevó el Proyecto Genoma Humano y su posterior publicación, Svante se embarcó en su gran proyecto: desvelar el Genoma Neandertal (y, gracias al cual, estamos hoy contando su trayectoria científica). Svante ha jugado un papel fundamental en conocer lo que denominamos como paleogenoma, es decir, el genoma de las especies del pasado.

La metodología para conocer el paleogenoma difiere en gran medida de la usada a la hora de analizar nuestro actual material genético, ya que, como supondréis, el material genético no perdura para siempre. Con el tiempo, los diferentes nucleótidos que componen nuestro ADN se van degradando, dificultando mucho su posterior estudio.

Hasta hace unos años, la reconstrucción del paleogenoma era un hito muy complicado, debido a que el material genético que se recuperaba consistía en unos pequeños fragmentos en estado de degradación muy elevado. La ausencia de técnicas para reconstruir este material genético brillaba por su ausencia, por lo que la trascendencia de la paleogenómica en la ciencia era mínima.

Sin embargo, en los últimos años, las diferentes investigaciones en las que ha ido participando Svante han ido cambiando este paradigma. A lo largo de su carrera, ha ido recuperando numerosos fragmentos neandertales de ADN con los que, usando la tecnología ya existente e innovando nuevos métodos, ha ido reconstruyendo lo que actualmente conocemos como el genoma Neandertal.

Los resultados fueron llegando pronto. En 1997, se recogió la primera secuencia de ADN mitocondrial, obteniéndose una segunda y tercera secuencia en el año 2000. Ya en 2006, se disponía de un millón de nucleótidos de ADN mitocondrial neandertal, publicándose posteriormente, dos estudios sobre este material genético. Finalmente, dos años después, Svante publicaba por fin el primer ADN mitocondrial Neandertal completo, dando a conocer información tan importante como su grupo sanguíneo, su capacidad de habla y la pigmentación de su piel.

Aun en la actualidad, no somos conscientes de la información que estamos extrayendo gracias a los estudios de Svante. Por ejemplo, tras el descubrimiento del genoma Neandertal, hemos podido confirmar de primera mano como los H. sapiens tuvieron, en numerosas ocasiones, procesos de intercambio genético (de cruzamiento) con los Neandertales.

Por otro lado, siempre hemos pensado que fuimos nosotros, los seres humanos, los que acabamos con los Neandertales. Gracias a los descubrimientos de Svante, todo parece indicar que la extinción de esta especie del género Homo no se debió únicamente a lo que se podría denominar como una “aniquilación” por parte de nuestra especie, sino a la crisis climática acontecida durante la última Edad del Hielo.

Reconstrucción de un Neandertal. Imagen extraída de https://www.publicdomainpictures.net/es/view-image.php?image=275229&picture=neanderthal (último acceso octubre 2022).

Otros de los muchos descubrimientos de Svante Pääbo

Resumir los diferentes logros y descubrimientos científicos que han ido rodeando la carrera de Svante Pääbo en un único post resulta realmente difícil. El estudio del paleogenoma, gracias a su carrera investigadora, no ha hecho nada más que empezar.

Cada año, se marca un nuevo récord del genoma más antiguo recuperado. Tenemos que destacar por nuestra proximidad geográfica que, en 2014, Svante y su equipo, publicaron en la revista Nature lo que era hasta ese momento el ADN más antiguo recuperado de la historia. Consistía en el ADN de una especie del género Homo encontrada en la famosa Sima de los Huesos, en Atapuerca. A partir de un resto fósil de fémur, Svante secuenció el ADN datado en nada más y nada menos que ¡400.000 años! Este descubrimiento abrió numerosas nuevas líneas de investigación para conocer la importancia de esta especie y su trascendencia en la historia humana.

Finalmente, tampoco podemos dejar de nombrar la aplicación de los numerosos descubrimientos de Svante en el ámbito de la salud. El estudio del paleogenoma no solo nos permite conocer mejor nuestra relación con los Neandertales, el resto de primates o nuestra capacidad de habla, sino también nuestra coevolución con enfermedades actuales. En este ámbito, Svante ha colaborado en diferentes investigaciones relacionadas con el estudio de las células que intervienen en procesos oncológicos, daño del material genético e, incluso, en el estudio de genes que nos hacen más vulnerables para desarrollar la Covid-19.

Conclusión

El auge de las nuevas tecnologías está provocando continuos cambios y avances en el mundo de la ciencia. En los últimos años, han ido apareciendo nuevas disciplinas científicas que están incrementando en gran medida el conocimiento sobre nuestro pasado, presente y futuro. Una de estas nuevas disciplinas es la paleogenómica que, gracias al premio Nobel de Medicina 2022, Svante Pääbo, juega en la actualidad un papel fundamental en el saber de la historia del ser humano. Su impacto en el panorama científico es incalculable, ya que sus diferentes descubrimientos han abierto un amplio abanico de nuevas investigaciones que conseguirán desvelar parte de nuestro aún incierto pasado.

Artículo editado por Silvia Frías

Referencias

Colmenarejo, P. (2022). ¿De ciencias o de letras? La biología para acabar con el prejuicio que aborda a miles de estudiantes. Microbacterium. Disponible en: https://microbacterium.es/de-ciencias-o-de-letras-la-biologia-para-acabar-con-el-prejuicio-que-aborda-a-miles-de-estudiantes (último acceso octubre 2022).

Enard, W., Przeworski, M., Fisher, S.E., Lai C.S., Wiebe, V., Kitano, T., Monaco, A.P., Pääbo, S. (2002). Molecular evolution of FOXP2, a gene involved in speech and language. Nature, 418(6900), pp. 869-72. doi: 10.1038/nature01025.

Ingman, M; Kaessmann, H; Pääbo, S. & Gyllensten, U. (2000). Mitochondrial genome variation and the origin of modern humans. Nature, 408, pp: 708-712. https://doi.org/10.1038/35047064

Krause, J. et al. (2007). The derived FOXP2 variant of modern humans was shared with Neandertals. Curr Biol, 17 (21), pp: 1908-1912. doi: 10.1016/j.cub.2007.10.008. 

Lai, C.S.L., Fisher, S.E., Hurst, J.A., Vargha-Khadem, F., Monaco, A.P. (2001). A forkhead-domain gene is mutated in a severe speech and language disorder. Nature, 413, pp: 519–523.

Lalueza-Fox, C. (2017). Breve Historia de la Paleogenómica. Métode Science-Studies Journal, 94, pp: 67-73. Disponible en: https://metode.es/wp-content/uploads/2017/09/94ES-MONO-3-breve-historia-paleogenomica.pdf (último acceso octubre 2022).

Lazaridis I, et al. (2014). Ancient human genomes suggest three ancestral populations for present-day Europeans. Nature, 513, pp: 409-413. https://doi.org/10.1038/nature13673

Pääbo, S. (2015). Neanderthal Man: In search of lost genomes. Basic Books.

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Pablo Colmenarejo García

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