En la era del Big Data, el equilibrio entre el avance científico y la protección de los derechos individuales ha sido objeto de intenso debate ético. A medida que la investigación genética avanza y se expande, el uso de la información genética en la medicina, la industria y la sociedad en general, es crucial que se establezcan límites claros en el manejo de esta información para garantizar el respeto a los derechos individuales y evitar la discriminación.

Este artículo comenta la importancia de dos conceptos clave en ética; el anonimato y la autonomía, y examina los desafíos y responsabilidades que enfrentamos como sociedad en la protección de estos valores fundamentales en el Big data.

Los desafíos filosóficos del Big Data

Tal y como nos recuerda sabiamente el catedrático Rafael Allende en su introducción al Bioderecho (1); «las normativas y leyes, así como la jurisprudencia que a lo largo del tiempo derivan de estas, siempre han sido, son y seguirán siendo responsa a la caótica fluctuación de nuestras sociedades, desarrollo y tecnología.» 

No es extraño encontrarnos con la aparición de nuevas y disruptivas tecnologías que se nos presentan ajenas a los juicios y reflexiones morales cuyos cambios involucran. Generalmente no es hasta que se produce una palpable confrontación entre las, por otro lado predecibles, consecuencias de dichas tecnologías y un bien jurídico protegido, o ideal socialmente aceptado que los legisladores se ponen manos a la obra y desarrollan una regulación siempre post hoc y muchas veces ad hoc a la problemática concreta a solucionar. 

El caso de la información genética resulta un caso flagrante de lo aquí expuesto. La sociedad actual se encuentra a las puertas de la revolución de la Inteligencia Artificial (AI). Si a esto le añadimos que cada vez resulta más barato obtener datos genómicos de calidad, más plausible el ser capaces de interpretarlos de manera personalizada y exacta, más capaces de afrontar enormes bases de datos no relacionados (Big Data) y que la medicina moderna está derivando filosóficamente hacia la era del tratamiento individual y personalizado, no resulta extraño que la ética de la información genética esté en la cúspide del debate moral y político. 

La presente discusión no pretende ser en ningún caso un artículo de ética normativa en el cual se discutan los diferentes argumentos a favor y en contra, sino más bien un intento de explicar los obstáculos principales que presenta el Big Data genómico sobre principios éticos como el de la autonomía del paciente y el consenso, el anonimato y el choque entre la privacidad individual y el desarrollo colectivo. 

De hecho, considero que una discusión deontológica sobre este tema carece de utilidad en nuestras sociedades contemporáneas, en donde la religión del crecimiento, desarrollo y humanismo impera sin obstáculo; la probable realidad es que tal y como ha ocurrido progresivamente con el aborto, la reproducción asistida o la terapia génica, a medida que la tecnología madure y los beneficios superen a los riesgos materiales y jurídicos la ventana de Overton se irá abriendo y las generaciones aceptarán el nuevo dogma por un razón utilitarista.

Un consentimiento imposible

La realidad actual es que la calidad de los resultados de los modelos de predicción clásicos -como el Machine Learning– así como de los más novedosos basados en redes neuronales aumenta linealmente con la calidad y extensión de los datos de los cuales aprenden. Esto quiere decir que, para poder aventurarnos en un mundo donde el diagnóstico genético sea inmediato, y seamos capaces de predecir la bioquímica celular con absoluta precisión necesitamos datos, muchos datos. De ahí el interés en el Big data.

Para poder entender el porqué esto nos lleva a un muro ético difícil de flanquear debemos definir qué es un dato. Los datos se pueden definir como el conjunto de observaciones cuantificadas obtenidas de una interpretación de una muestra. Esta definición se ajusta bien en la mayoría de los casos, pero resulta problemática al hablar de genómica, y es que a partir de ella se deduce que el ADN obtenido se trata de una muestra de la cual se obtienen sus datos, o secuencias. En otras palabras; el material biológico en sí no sería información genética hasta su análisis e interpretación posterior. 

Actualmente resulta muy sencillo “leer” el ADN, y es por eso por lo que muchos autores defienden que el ADN debería tener el estatus jurídico de información y no solo de muestra. En cualquier caso, la negativa popular a otorgar nuestros datos genéticos, ese sentimiento de repulsa (en inglés, el gut feeling) no viene por la muestra biológica en sí, sino por el posible atentado contra la privacidad propia que los datos almacenados en ella puedan provocar. 

En definitiva; el debate de la información genética gira en torno al bien jurídico de la privacidad y, por tanto, la justificación moral y legal que tiene la sociedad, el Estado o una entidad privada para atentar contra él se basa en el consentimiento. Sin embargo, ¿tiene acaso un individuo la capacidad de dar consentimiento sobre sus datos genéticos? 

El consentimiento se basa en la voluntad libre, informada, completa y personal de una persona sobre un derecho propio en un alcance y tiempo determinados. Cuando una persona consiente un tratamiento médico lo hace siempre bajo las condiciones concretas que el facultativo ha detallado y no otras y, por definición, nadie puede consentir sobre algo cuyo detalle desconoce. El consentimiento se basa en el conocimiento completo de las posibles consecuencias de las decisiones tomadas, en donde puede haber incertidumbre o riesgo, y estos deben ser igualmente aceptados. 

He aquí donde radica el problema: es perfectamente posible dar consentimiento para que la muestra de sangre de un paciente de Mieloma Múltiple sea procesada por las unidades de análisis genéticos del Hospital Gregorio Marañón, se realice un diagnóstico citogenético de sus células plasmáticas o un screening genómico de mutaciones comunes y así precisar el tratamiento. Esto es posible porque el paciente consiente para un qué, dónde, cómo y cuándo fijados, lo que jamás puede ocurrir cuando lo extrapolamos a la información genética en el contexto del Big Data. 

El Big Data se basa en el repurpose o reutilización de los datos, lo que viene a decir que la finalidad inicial por la que esos datos se extrajeron del paciente (o individuo sano) pueden ser utilizados por otro grupo de investigación con una finalidad, tratamiento y enfoque completamente distintos. Los datos genéticos por los que el paciente de Mieloma de hoy da consentimiento podrían ser utilizados diez años más tarde para un estudio de caracterización de polimorfismos del gen IGH (de la inmunoglobulina humana) en Europa, por ejemplo. 

Por mucho empeño que se ponga en explicar al paciente el posible uso que se pueden dar a sus datos, en cuanto pasen a Big data público (e.g Cancer Genome Atlas Program) este jamás podrá dar su consentimiento a un uso futuro que todavía ni se ha planteado en el presente.

El Anonimato

¿Qué ocurriría si pudiéramos hacer bypass a la privacidad del individuo? Si realmente, y tal como se ha demostrado, la privacidad es el obstáculo moral más complicado, este podría ser teóricamente eliminado de la ecuación si los datos del paciente fueran completamente anónimos en las bases de Big data. Hoy en día lo máximo que se podría saber de un genoma es que corresponde a un individuo varón caucásico que padece estas enfermedades y cuyas variantes génicas están relacionadas con otras tantas. Con esto es completamente imposible identificar al individuo, y las muestras no serían más que un número aleatorio de una base de datos. 

El principio de este argumento es simple; siempre y cuando sea imposible relacionar una muestra genotípica con el individuo del cual proviene, la privacidad del paciente no se vería vulnerada, y el consentimiento sólo sería requerido para la obtención de la muestra (recuerde que la muestra también puede ser reconocida como información intrínseca) y no para sus usos posteriores. Ya que el consentimiento teleológico es imposible, esta aproximación define una posible ruta a seguir para el tratamiento ético de la información genética.

Esta aproximación, sin embargo, está lejos de ser definitiva. A medida que más datos genéticos sean “leídos” sobre los ciudadanos, mayor acabará siendo nuestra capacidad predictiva. Ahora, y gracias a la IA, esta predicción puede ser no racional y basada en relaciones matemáticas que desconocemos o incluso que carecen de significado biológico, aun teniendo alto valor predictivo. Es cuando nuestra capacidad de deducción fenotípica aumente que esa justificación en la que basamos el anonimato desaparecerá, y será imposible separar la muestra de ADN de la capacidad potencial de identificar al individuo que la posee.

Conclusión

En la era de la información y Big data, la ética genética plantea importantes desafíos. Para garantizar un uso ético de la información genética, es fundamental que los individuos tengan control sobre el uso de su información y que esta sea tratada de manera responsable. El consentimiento informado claro y el anonimato de los datos son elementos esenciales para proteger los derechos y la privacidad de los individuos.

La protección de la información genética no solo es una cuestión de responsabilidad social, sino que también es una cuestión filosófica, en la que se ve implicada una reflexión sobre la naturaleza de la identidad, la privacidad y la autonomía individual. Es nuestro deber como sociedad garantizar que los avances en la información genética se utilicen de manera justa y equitativa, respetando los derechos y la dignidad humana. Solo a través de un compromiso serio con la ética podemos garantizar que se convierta en una herramienta útil y beneficiosa para todos.

Artículo editado por Equipo de Microbacterium

Bibliografía

1. Carlos María PN. Manual de Bioderecho [Internet]. Red Cátedra de Derecho y Genoma Humano – Chair in law and the human genome network. [cited 2023 Apr 23]. Available from: https://bioderecho.eu/manual-bioderecho/