¿Alguna vez te has sentido como pez fuera del agua? Así como… ¿raro? Pero, ¿raro, raro, raro? Seguro que más de una vez, pero por un breve periodo de tiempo. Tal vez tu madre alguna vez hasta te haya diagnosticado como raro. Si este es el caso, déjame decirte que eres tremendamente afortunado.

Ya sé que ahora no me crees, pero espero que cuando termines de leer el artículo te hayas convencido de que ser raro no es tan malo -sobre todo cuando es de quita y pon-. Vamos a hablar de enfermedades raras.

¿Qué es una enfermedad rara?

Se denomina enfermedad rara o poco frecuente a aquellas que tienen una baja prevalencia en la población, es decir, afectan a pocas personas. Se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a menos de 1 persona por cada 2.000 habitantes. Se calcula que actualmente hay 30 millones de personas que viven con una enfermedad rara en 48 países europeos.

Hasta la fecha hay más de 6000 enfermedades raras descritas (y se describen cada vez más de forma periódica) que llegan a afectar en torno a un 4% (pudiendo llegar al 6%) de la población a lo largo de su vida. De estas, solo 1200 cuentan con más de cinco casos documentados y publicados en la literatura científica.

Una enfermedad puede ser rara en una región, pero común en otra. Es el caso de la talasemia, una anemia de origen genético, que es rara en el norte de Europa, pero frecuente en la región mediterránea. La ‘enfermedad periódica’ es rara en Francia, pero frecuente en Armenia. También hay muchas enfermedades comunes cuyas variantes son raras.

Generalmente, las enfermedades raras son enfermedades graves, crónicas y progresivas. Las enfermedades raras suelen manifestarse inicialmente en el nacimiento o la infancia, como en el caso de la atrofia muscular espinal proximal, la neurofibromatosis, la osteogénesis imperfecta, la condrodisplasia o el síndrome de Rett. Por el contrario, el 50% de las enfermedades raras se manifiesta durante la edad adulta, como las enfermedades de Huntington, la enfermedad de Crohn, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la esclerosis lateral amiotrófica, el sarcoma de Kaposi o el cáncer de tiroides.

¿Cómo se produce una enfermedad rara?

La mayoría de las enfermedades genéticas son enfermedades raras, pero no todas las enfermedades raras son enfermedades genéticas. El 72% de las enfermedades raras tienen un origen genético (el otro 28% restante tienen un origen no genético y englobaría a los cánceres raros, infecciones raras, deficiencias inmunitarias y riesgos para la salud). Todavía hoy se desconocen las causas de muchas enfermedades raras.

Las enfermedades raras de origen genético se producen por mutaciones en los genes que codifican para una determinada proteína.

Tus genes (los que has heredado de tu padre, de tu madre, de tu abuela…) constan de una secuencia de nucleótidos (adenina, timina, guanina y citosina) que representamos con la inicial de su nombre (A, T, G y C). Así que cada gen se representa como una secuencia de letras que es un código para codificar una proteína. Es decir, así:

Cuando las células se reproducen, primero tienen que hacer una copia de estos genes (es decir, de su ADN) para que cada célula hija reciba la suya. Cada vez que la célula realiza una copia de su ADN, corre el riesgo de equivocarse en la secuencia de letras de un gen. De hecho, suele equivocarse, pero cuenta con un sistema de reparación que corrige la mayoría de errores. La mayoría. Algunos se escapan.

Todos (TODOS) tenemos mutaciones, como los X-men, en mayor o menor medida. Lo que ocurre es que si la mutación se produce en una zona poco relevante del gen (o la mutación en sí misma no da problemas), ni nos enteramos. Pero otras veces, ese cambio de letras (aunque sea de una sola letra en el gen), da lugar a una enfermedad, a veces devastadora, o incluso a la muerte. Y eso que es una sola letra en todo el gen…

Si esta mutación se produce en las células reproductivas (óvulos y espermatozoides) será susceptible de ser heredada por los descendientes.

¿Cómo se diagnostica una enfermedad rara?

La falta de conocimientos sobre las enfermedades raras dificulta su diagnóstico y su tratamiento. Esto viene derivado del hecho de que haya pocas personas afectadas, lo cual dificulta en muchos casos contar con el número suficiente de individuos para poder estudiar la enfermedad. Pero, además, resulta que las enfermedades raras, al afectar a un bajo número de personas, no suelen generar un interés por parte de las administraciones ni de la industria para ser investigadas (ni la patología ni su tratamiento) ya que no suelen ser rentables. No es lo mismo invertir dinero en desarrollar un fármaco para millones de hipertensos que para unos miles pacientes afectados por una enfermedad rara.

La falta de conocimientos lleva a que muchas veces la patología permanezca sin identificar, por lo que las personas que sufren un retraso en el diagnóstico de su patología son las que más sufren las consecuencias de esta, ya que no pueden recibir un tratamiento adecuado y experimentan numerosas dificultades para recibir el apoyo adecuado.

El 70% de las personas con enfermedades raras esperan más de 1 año para obtener un diagnóstico confirmado después de acudir a atención médica. De hecho, el tiempo medio para diagnosticar una enfermedad rara en la actualidad asciende a 5 años.

En el tiempo de espera hasta que se recibe un diagnóstico, el 29,37% de los pacientes no recibe ningún apoyo ni tratamiento; el 17,9% ha recibido un tratamiento inadecuado y el 31,26% de los casos ve cómo su enfermedad se agrava.

Un diagnóstico inicial puede ser realizado mediante una observación de los signos y síntomas del paciente, así como la elaboración de la historia familiar, pero la confirmación definitiva para todas aquellas enfermedades raras de origen genético vendrá de la mano de un análisis de secuenciación que permita detectar la presencia de mutaciones en los genes afectados. El precio de esta prueba ronda los 2.000$, según dónde se haga, gracias a que los nuevos avances en técnicas de laboratorio han permitido abaratar sus enormes costes.

Si quieres saber más sobre el diagnóstico en enfermedades raras puedes consultar este artículo.

¿Qué tratamientos hay para las enfermedades raras?

No hay cura para la mayoría de las enfermedades raras. Generalmente los tratamientos se centran en mejorar la calidad de vida de los afectados y prolongar su esperanza de vida.

Sin embargo, dado el desconocimiento que existe sobre las enfermedades raras (incluso entre los profesionales sanitarios) no es de extrañar que casi el 47% de los pacientes no se sienta satisfecho con la atención sanitaria recibida por su enfermedad. De hecho, el 72% de los pacientes cree que fueron tratados inadecuadamente (al menos una vez) por algún personal sanitario, debido fundamentalmente (un 56% de los casos) a la falta de conocimientos.

Como te comentábamos más arriba, invertir dinero en desarrollar medicamentos destinados a las enfermedades raras no sale rentable.

Los medicamentos destinados a tratar las enfermedades raras se conocen como medicamentos huérfanos y resultan tan poco ventajosos para la industria que en muchas ocasiones su comercialización requiere del apoyo otorgado por el dinero público. A veces la que es huérfana es la indicación y no el medicamento: es decir, un medicamento puede haberse desarrollado para una patología frecuente pero no para una enfermedad rara.

En la actualidad, solo un 15% de los pacientes utiliza medicamentos huérfanos mientras que el 5% de las familias tiene dificultades para acceder a ellos. En la UE contamos con 230 medicamentos huérfanos autorizados. El objetivo es apoyar el desarrollo de 1000 nuevas terapias para las enfermedades raras para el 2030.

Conclusión

Los avances logrados en algunas enfermedades raras ponen de manifiesto la relevancia que tiene la inversión en investigación. Es cada vez más frecuente que los investigadores que trabajan en enfermedades raras trabajen en red, es decir, conecten todos sus resultados para poder avanzar de una manera más eficaz.

Artículo editado por Equipo de Microbacterium

Bibliografía

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