Todos sabemos que el ADN, es como nuestro libro de instrucciones y que contiene toda nuestra información básica pero, ¿sabemos por qué?

El ADN o ácido desoxirribonucleico es una molécula que se encuentra presente en todas nuestras células y que les marca cómo tienen que ser y actuar. Está formado por una doble cadena que se entrelaza formando una hélice. Esta hélice es la que contiene toda nuestra información y se encuentra enrollada y comprimida para que pueda caber en cada una de nuestras células. Aunque parezca que el ADN es muy pequeño, dado que una célula mide aproximadamente 0,01 milímetros, si estiráramos esta doble hélice llegaría a medir hasta dos metros. Cuando el ADN se encuentra súper enrollado para caber dentro de las células, forma unas estructuras que llamamos cromosomas.

Estructura del ADN

Las dos cadenas de la doble hélice están unidas entre sí como dos puzles que encajan y se complementan. Las piezas del puzle son la adenosina, timina, citosina y guanina, o para simplificar A, T, C y G. La A y la T encajan entre sí porque pueden establecer un enlace químico, y lo mismo con la C y la G, de tal forma que si en una de las cadenas tenemos una T, en el mismo hueco correspondiente en la cadena complementaria tendremos una A. [1]

Toda nuestra información se basa en combinaciones de esas 4 letras.

¿Te has preguntado cómo esas letras son capaces de determinar muchas de nuestras propiedades?

El ADN es tan importante porque a partir de él se forman las proteínas. Las proteínas son otro tipo de moléculas que tienen infinidad de funciones, y una de las principales es la función estructural. En otras palabras, se podría decir que si nosotros fuéramos una casa, las proteínas serían los materiales de construcción y el ADN sería los planos con toda la información.

Las proteínas están formadas por aminoácidos. Tenemos 20 tipos de aminoácidos diferentes y, dependiendo de la combinación de éstos, obtendremos diferentes proteínas. Para ello, dentro de cada célula tenemos una serie de herramientas que leen los planos del ADN y según eso forman las proteínas. Siguiendo la analogía de la casa, estas herramientas serían los obreros. Cada zona del ADN que da lugar a una proteína entera se denomina gen, los genes son las unidades funcionales del ADN. El ADN humano tiene en torno a 20.000 genes, una mosca 15.000 y un ratón 30.000.

Las células están formadas por proteínas, que a su vez forman los tejidos, que a su vez forman los órganos que dan lugar a los seres vivos. Las proteínas, además de tener una función estructural, tienen infinidad de funciones, como la de defensa ante patógenos, almacenamiento y transporte de nutrientes, función mensajera, pueden modificar moléculas dentro de nuestro organismo para activar o inhibir determinadas funciones.

¿Cómo es capaz nuestro cuerpo de leer e interpretar el ADN?

Nuestro ADN se encuentra dentro del núcleo celular. El núcleo es un pequeño compartimento dentro de las células cuya función es proteger el ADN y separarlo del resto de componentes de la célula. Como el ADN tiene toda nuestra información, es muy valioso, y el que sea dañado puede dar lugar a muchos tipos de enfermedades como, por ejemplo, el cáncer.

Para que el arquitecto pueda leer el plano que se encuentra protegido dentro del núcleo, las células han ideado una estrategia: hacen una copia del ADN dentro del núcleo y la sacan fuera de éste. Es como si el arquitecto, en lugar de trabajar con el plano original, para no estropearlo, trabaja con una fotocopia de éste. Esta copia se denomina ARN mensajero, ya que lleva el mensaje, y en vez de estar formada por dos cadenas complementarias solamente contiene la información de una de ellas.

Una vez que tenemos el ARN mensajero fuera del núcleo, la célula se pone manos a la obra. Una de las herramientas u obreros que construyen las proteínas se denomina ARN de transferencia o ARN transferente. El ARN de transferencia es otra molécula que en una parte de su estructura tiene tres de las letras que forman el ADN (A, T, C y G) y en el otro lado un aminoácido.

Nuestras células tienen tantos ARN transferentes como combinaciones de tres letras de A, T, C y G se pueden hacer. Como el ARN solo tiene una cadena, tiene sus letras sin estar unidas a la otra parte del puzle. Si estas letras empiezan por A, A y C, un ARN transferente con las letras complementarias (T,T y G) y un aminoácido podrá unirse a él. Después de las tres primeras letras se leen las tres siguientes a las que se unirá otro ARN transferente con su correspondiente aminoácido. Los aminoácidos de los ARN transferentes se van uniendo entre sí formando la proteína. Todo este ensamblaje ocurre gracias a otra estructura fundamental en las células que se denomina ribosoma. [2]

Si todas nuestras células tienen el mismo ADN, ¿por qué no son todas iguales?

El origen de cada uno de nosotros resulta de dos células, provenientes de nuestro padre y nuestra madre. De la combinación de los ADN de nuestros padres se obtendrá el nuestro. Estas dos células, el óvulo y el espermatozoide, al unirse y dividirse dan lugar a las células madre que pueden dar lugar a un ser humano al completo, y todas sus células con un ADN idéntico.

Las células que forman el corazón no son las mismas que las que forman los pulmones. ¿Qué ocurre en el desarrollo embrionario para que se formen los diferentes órganos? Durante este proceso las células se van dividiendo y diferenciando, y se producen señales que hacen que no todas las células expresen todos los genes del ADN, es decir, hay señales externas que le dicen a cada célula qué genes tiene que expresar y cuáles no. Así, aunque tienen el mismo ADN, las células del corazón expresan unos genes que le dicen que tienen que contraerse y latir, mientras que están silenciados los genes que hacen que, por ejemplo, las células pulmonares puedan absorber el oxígeno del aire.

Por esto también hay enfermedades genéticas que no afectan a todo nuestro organismo, es por ejemplo el caso de la anemia de Fanconi o de la amaurosis congénita de Leber (un tipo de ceguera). Estas enfermedades y algunas otras están causadas únicamente por un cambio de pieza en el puzle o mutación: si en vez de una A, hay una G en una zona determinada del ADN, puede dar lugar a una enfermedad.

Todas las enfermedades que afectan al ADN se denominan enfermedades genéticas, pero no todas las enfermedades genéticas son hereditarias, esto depende de si la alteración se produce una vez somos adultos (como algunos tipos de cáncer) o si ya estaba presente en las células sexuales (óvulos y espermatozoides) de nuestros progenitores. Si es así, todas nuestras células presentarán esta alteración, incluidas nuestras células sexuales que transmitiremos a nuestros descendientes.

Últimos avances en genética

La existencia de estas enfermedades genéticas ha hecho que haya ido aumentando el interés por conocer el funcionamiento y la estructura del ADN. En 1953, Watson y Crick, determinaron la estructura de doble hélice del ADN, y a partir de ese momento no se ha dejado de trabajar en el campo de la genética. En la década de los 80 se constituyó un consorcio para el Proyecto Genoma Humano, cuyo objetivo era determinar la secuencia de letras que constituye nuestro ADN y ésta se publicó en el 2001.

La primera vez que se secuenció el genoma humano, se invirtió una cifra de 2,7 millones de dólares. Sin embargo, hoy en día, se ha podido abaratar mucho el coste y existen análisis y test genéticos por 100 dólares. [3]

Gracias a estos avances se pueden conocer las variaciones en el ADN que provocan enfermedades o los determinados perfiles genéticos que nos pueden predisponer a padecer alguna. Todo esto permite el estudio de las enfermedades y la posibilidad de poder trabajar para prevenirlas o tratarlas.

Conclusión

Como se puede ver, ya sabemos qué tiene el ADN para contener toda nuestra información, es una molécula compleja que tiene la función esencial de servir de guía o plano para la formación de proteínas. Cualquier malformación en su estructura, como en los obreros que construyen la casa, puede dar lugar a infinidad de enfermedades. Poco a poco, y gracias a su estudio detallado, se va abriendo la esperanza al tratamiento de estas enfermedades que hace un tiempo se consideraban incurables.

Artículo editado por Alejandro Tejada Arranz

Bibliografía

[1] WATSON JD, CRICK FH. The structure of DNA. Cold Spring Harb Symp Quant Biol. 1953;18:123-31. doi: 10.1101/sqb.1953.018.01.020. PMID: 13168976. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/13168976/

[2] MOLDAVE K. NUCLEIC ACIDS AND PROTEIN BIOSYNTHESIS. Annu Rev Biochem. 1965;34:419-48. doi: 10.1146/annurev.bi.34.070165.002223. PMID: 14328244. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14328244/

[3] https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Proyecto-Genoma-Humano