Cada 18 de febrero, se conmemora el “Día Internacional del Síndrome de Asperger”, fecha que coincide con el nacimiento de Hans Asperger, pediatra austriaco quien, en el año 1944, describió por primera vez el síndrome. [1]

La conmemoración de este día se da con la finalidad de concienciar a la sociedad y visibilizar las necesidades existentes acerca de esta condición que afecta a alrededor del 1 % de personas a nivel mundial. Además, se busca sensibilizar a la que requiere de un diagnóstico y abordaje en el que están implicados distintos especialistas. [1]

¿Qué es el Síndrome Asperger?

El Síndrome Asperger (SA) es un trastorno del desarrollo que se incluye dentro del espectro autista y que afecta la interacción social y a la comunicación verbal y no verbal. Aunque desde el comienzo haya generado gran interés y debate, desde hace algunos años se engloba como una categoría dentro del trastorno autista. [2]

Existen diversos grados de trastornos del espectro autista (TEA) que se clasifican en función de la gravedad de los síntomas y los niveles de apoyo requeridos. Las personas que lo padecen incluyen un grupo de anomalías del neurodesarrollo con grados y manifestaciones muy variables, generalmente comienzan en la primera infancia y se caracterizan por problemas en la comunicación e interacción social, junto con problemas conductuales como intereses restringidos y comportamientos repetitivos. [2]

Epidemiología

En los últimos años, se ha observado una tendencia al aumento de la tasa de prevalencia, que se atribuyó principalmente a factores como los cambios en la definición de la clínica del paciente, la mejora y el aumento de los exámenes de detección y el aumento de la concienciación; sin embargo, también es posible un aumento real de la prevalencia de TEA. [2]

La prevalencia general de la EA no está completamente clara y se ha calculado que es de 2–7 por 1000. En general, el TEA se presenta con más frecuencia en hombres que en mujeres, y la proporción entre hombres y mujeres es de aproximadamente 3:1, lo que significa que las niñas con TEA tienen un mayor riesgo de no recibir un diagnóstico clínico. [2]

Entre las afecciones concurrentes comunes asociadas a este trastorno se encuentra el déficit de atención con hiperactividad (TDAH), la depresión, los trastornos bipolares, la ansiedad y los trastornos de tics. [2]

Factores de riesgo

A lo largo de la historia, ha habido distintas hipótesis sobre la posible aparición. Factores como el estilo de vida y los ingresos de la familia y el nivel educativo ya no se consideran factores de riesgo en la aparición de estos trastornos.[2]

Aunque se ha reconocido que muchos factores genéticos, neurobiológicos y ambientales contribuyen a la etiología del TEA, los mecanismos subyacentes exactos no se comprenden por completo:

1. Factores genéticos: los datos de secuenciación del genoma, han indicado que hay múltiples genes (entre 400-1.000) que se relacionan con un TEA, aunque no se haya visto ninguna mutación exclusiva para este trastorno. Los genes que contribuyen al TEA están involucrados en una variedad de funciones biológicas relacionadas con el desarrollo y la función del cerebro. [3]
2. Factores ambientales: el efecto de los factores ambientales implicados en este tipo de patologías es un campo en continua investigación. Los factores ambientales pueden actuar como un factor de riesgo independiente o pueden afectar los factores genéticos existentes en individuos con una predisposición genética, e incluyen la edad de los padres, los eventos perinatales y obstétricos (como partos prematuros y bajo peso al nacer), los factores maternos (obesidad gestacional, edad, diabetes gestacional e infecciones), el entorno fetal y la exposición a toxinas y teratógenos. [3]

Diagnóstico y tratamiento

Se utilizan entrevistas clínicas estructuradas y fiables para ayudar a definir los síntomas clínicos en diferentes edades.

1. Evaluación psiquiátrica: que incluya una entrevista completa con los pacientes y cuidadores para obtener una historia clínica completa que incluya descripciones del comportamiento durante las pruebas formales, informes de comportamiento en otros entornos, intervenciones educativas y conductuales pasadas y actuales, antecedentes familiares y problemas psicosociales relevantes. [2]
2. Examen médico: Los beneficios potenciales de establecer un diagnóstico etiológico genético incluyen un mejor asesoramiento brindado al paciente y a la familia, la prevención de la morbilidad mediante el tratamiento de afecciones médicas asociadas con el genotipo, el perfeccionamiento de las opciones de tratamiento y la evitación de pruebas adicionales innecesarias. Hacer una prueba genética implica tener más información aunque no detecte el 100% de los casos, debido a todos los genes involucrados en esta patología. [3]

En cuanto al tratamiento, aun no existe uno que erradique completamente esta patología sino que su objetivo incluye minimizar los déficits centrales, maximizar la independencia funcional y disminuir las conductas problemáticas que pueden restringir las habilidades funcionales.

Conclusión

La investigación avanza a pasos agigantados, pero el síndrome asperger como otros síndromes del espectro autista, son complicados de diagnosticar porque como se ha visto esta influenciado por diversos factores.

No obstante, una prueba genética no puede diagnosticar ni detectar el autismo. Eso se debe a que hay cientos de genes que junto con factores ambientales pueden ser los desencadenantes del síndrome asperger, así como otros factores (infecciones en el embarazo, medicamentos, exposición a tóxicos, etc…).

Es importante que las familias, junto con el equipo terapéutico y las instancias académicas, puedan diseñar programas de tratamiento apropiados y efectivos. Actualmente, el trabajo más efectivo envuelve una combinación de psicoterapia, educación con una adecuación metodológica, modificación del comportamiento (terapia cognitiva conductual) y apoyo para las familias. [3]

Artículo editado por Equipo de Microbacterium

Bibliografía

[1] 18 de febrero: Día Internacional del Síndrome de Asperger, 18 de febrero: día internacional del Síndrome de Asperger – Ministerio de Salud Publica y Bienestar Social. Available at: https://www.mspbs.gov.py/portal/26955/18-de-febrero-dia-internacional-del-sindrome-de-asperger.html#:~:text=Cada%2018%20de%20febrero%2C%20se,por%20primera%20vez%20el%20s%C3%ADndrome.

[2] Hosseini, S.A. (2023) Asperger syndrome, StatPearls [Internet]. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557548/

[3] Sanz, A. (2023) Genética y Autismo: Una Relación inevitable, Fundacion ConecTEA – Juntos en el Autismo. Available at: https://www.fundacionconectea.org/2023/02/01/genetica-y-autismo-una-relacion-inevitable/